事实上，我们每个人都携带有数个到数百个数目不等的致病基因，平均每个人都携带有2.8个隐性遗传病的致病基因。也就是说，即使夫妻两人外表正常，身体也健康，由于他们携带有致病基因，也有可能将致病基因遗传给下一代。如果夫妻双方分别携带不同的致病基因，那么，后代患病的风险并不高；但如果夫妻双方携带相同的致病基因，生育遗传病孩子的风险就会明显升高。
隐性致病基因通常有
以下三种情况：
1、夫妻双方均为常染色体隐性致病基因携带者
当夫妻双方都携带相同的常染色体隐性致病基因时，孩子有1/4的概率患病，1/2的概率和父母一样，成为隐性致病基因的携带者。
2、母亲为X连锁隐性致病基因携带者
当母亲把带有隐性致病基因的X染色体传给男孩的时候，男孩有1/2的概率患病；当母亲把带有隐性致病基因的X染色体传给女孩的时候，女孩会有1/2的概率和母亲一样，成为这一隐性致病基因的携带者。当然，这种情况下，只有男孩会发病，也就是“传男不传女”。
3、新发突变型
夫妻俩均正常，也没有携带致病基因的突变，但精子、卵子以及受精卵在发育成熟的过程中，出现了新的基因突变，也会导致新生儿遗传性出生缺陷。
如何降低生育遗传病患儿概率？
预防罕见遗传病，其中一项非常重要的措施是：对备孕夫妇双方开展“孕前隐性遗传病携带者筛查”，简单来说就是检测夫妇双方是否都携带了同一种遗传致病基因。对于高危夫妇，要采取有效的干预措施，如自然妊娠后进行产前遗传学诊断，或直接进行胚胎植入前遗传学检测（即第三代试管婴儿）筛选出正常的胚胎进行移植。
PGT-M的适应证
PGT-M（胚胎植入前单基因遗传病检测）是第三代试管婴儿的一种，它主要适用于具有生育单基因遗传病子代高风险、且致病基因突变诊断明确的夫妇，如有家族遗传病史、患有或携带遗传病、生育过或流产过遗传病患儿的夫妇，可以有效避免家族性遗传病的垂直传递。
