怀胎十月，一朝分娩，所有的妈妈都希望自己生出来的宝宝健健康康，但有些宝宝还没出生就在妈妈肚子里出现了异常，导致出生畸形，那么我们应该怎么降低出生缺陷儿的风险呢？咱们接着往下看。
什么是出生缺陷？
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。
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出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。
出生缺陷病种繁多，目前已知的至少有8000-10000种。在我国每年新增的大量出生缺陷患儿里，排名前五位的出生缺陷疾病分别是：
NO.1.先天性心脏病（每年新增>13万例）；
NO.2.先天性听力障碍（每年新增3.5-4万例）；
NO.3.唐氏综合征（每年新增>2.3万例）；
NO.4.唇裂和腭裂（每年新增2.3万例）；
NO.5.神经管缺陷（每年新增<1万例）。
随着我国三孩政策的全面实施，出生人口数以及高龄高危孕妇比例的增加，出生缺陷发生风险增加，以上这些数据还可能增加。
发生出生缺陷的原因
出生缺陷的发生原因很复杂，主要受以下因素影响：遗传因素（25%）、不明原因（65%）、环境因素（10%）。
另外，高龄妊娠、孕期营养缺乏、孕妇使用某些药物也可能增加胎儿畸形的发生率。
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研究发现，出生缺陷发生易集中在五类人：
1、夫妻双方有相关遗传病史；
2、不明原因反复流产或有死胎死产等情况的夫妇；
3、孕早期用药未经医生指导者；
4、长期接触高危环境因素的育龄夫妇；
5、准妈妈年龄在35岁以上者。
如果你中了以上特征中的一条或几条，那么，你已经被列入了分娩出生缺陷宝宝的高危人群。
如何有效预防出生缺陷？
预防出生缺陷，要守好三道防线，即“三级预防”，并将重点放在一级和二级预防上，即孕前和孕期干预。
一级预防，重视婚检孕检，孕育健康生命，防止出生缺陷发生
准备生育的夫妇应积极进行婚前检查、遗传咨询；选择最佳生育年龄，避免高龄（>35岁）；孕前4至6个月进行孕前优生检查；避免近亲结婚生育；提高自我保护意识，远离毒品、戒烟、戒酒；避免接触有害及放射性物质；进行叶酸代谢基因检测，孕前3个月至孕后3个月按需补充叶酸；常见遗传病携带者筛查等。
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二级预防，定期产前检查，保障母婴安全，减少出生缺陷发生
产前超声诊断：孕11~13周NT检查；孕20-24周中孕期系统、四维超声及超声心动图排畸检查；超声检查异常者需进行产前遗传学诊断。
产前遗传学筛查：早孕期或中孕期血清学筛查、无创DNA及无创DNA-PLUS筛查判断常见染色体异常风险，高风险人群需进一步进行产前遗传学诊断。
产前遗传学诊断：孕11~13周进行绒毛活检术、18周以上进行羊膜腔穿刺术，可针对不同的检查指征联合应用染色体核型分析与染色体微阵列分析、染色体核型分析与荧光原位杂交、染色体微阵列分析与荧光原位杂交（主要针对孕30周以上发现异常的孕妇）技术进行产前遗传学诊断。
三级预防，重视新生儿筛查，呵护儿童健康
新生儿出生后应当及时接受（苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、听力障碍等）新生儿疾病筛查，促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗。
总结：良好的生活习惯，均衡的营养，婚检和科学的备孕方法、结合重视产前保健和产前检查，增补叶酸，按时产检，超声、血清学筛查、无创DNA等检查，能帮助我们尽可能降低出生缺陷发生的概率。
真心希望，每一个孩子都可以健健康康地来到这个世界上，希望每一声崭新的啼哭，带来的都是幸福和喜悦。
