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白化病能通过试管婴儿技术避免吗?

大家一定见过这样一类特殊的人群吧,他们的头发、皮肤及睫毛都异常雪白,他们是白化病患者。特殊的外表以及较差的视力给他们造成了极大的困扰。不仅如此,就连他们的兄弟姐妹或其子女也有可能延续这样的不幸。那么,白化病能通过试管婴儿技术避免吗?


白化病,是先天性的酪氨酸酶缺乏或者是酪氨酸酶功能减退而导致的黑色素合成障碍,从而导致皮肤或者表层皮肤或者眼睛、毛囊等色素缺少或者色素的脱落而造成了家族性的遗传病。根据性状的不同可以分为眼皮肤白化病和眼白化病。目前它已经被证实是一种常染色体的隐性遗传,近亲结婚还会增加发病的概率。白化病作为罕见病的一种,它的发病率在人群里面,通常在5/10万到10/10万。其群体的一个携带率可以达到1/70,在中国,白化病的发病率可以达到1/18000,所是非常高的。


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白化病患者对紫外线的抵抗力非常的弱,相对正常人来说得皮肤癌的概率就会增加很多,而且眼部白化病会导致视力减退,甚至失明。除了身体上的影响,由于外表与人不同,很多患者会承受着巨大的精神压力和心理压力。


目前,白化病并无有效的治疗方法,仅能通过物理方法,尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害,同时提高其视觉功能。如果患者家庭有再生育需求,可通过第三代试管婴儿技术即胚胎植入前遗传学检测(PGT),将精子和卵子体外结合获得胚胎,对多枚胚胎的逐一检测,从中挑选出不含有致病基因缺陷的胚胎,挑选出健康的胚胎再进行植入,帮助患者家庭生育健康宝宝。


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