地贫(地中海贫血),是一种遗传性常染色体不完全显性溶血性贫血,最早发现于地中海地区的人群,主要分布于我国广东、广西、海南、四川等南方地区,北方地区少见。所以,两广地区的夫妻,在孕前体检的时候都会进行地贫检查,避免出生缺陷。
地中海贫血一般可以在体检或孕前检查时发现,根据贫血的症状通常分为重型、中间型、轻型。
轻型至中度贫血患者,一般没有影响,大部分患者一生中不需要进行输血治疗,可能在重感冒、妊娠等情况下偶尔需要输血。
重度地贫患者,还分为重型α型地贫和重型β型地贫患者。重型α型地贫胎儿大部分会胎死腹中,女性怀孕时,容易产生高血压、产后出血、产后感染等并发症;重型β型地贫患者出生时与其它婴儿外表上没有分别,但3~6个月时就会出现贫血、脸色苍白、食欲不振、生长缓慢以及肝脾肿大等现象,而且需要定期输血来维持生命。
夫妻是地贫携带者,如何生育一个健康宝宝?
1. 孕前检查
怀孕早期可以去医院进行产前诊断,很多地区做地贫筛查是免费的,只要抽一次血化验就可以了。如果是地贫携带者,要知道自己是属于什么类型的地贫,这样后期治疗会更有针对性。
2. 自然受孕
重型β地贫在胎儿期胎儿没有任何表现,唯有选择介入性产前诊断的方法,而对于重型α地贫,因为胎儿在孕10周即开始贫血,超声可以早期发现重型α地贫,对超声异常的再进行介入性产前诊断,可以尽量减少不必要的穿刺带来的流产风险。
所以,产前检查非常重要,特别是地贫携带的夫妻,在产检方面一定不能马虎。
3. 试管婴儿
试管婴儿技术中的第三代技术,也就是胚胎植入前遗传学诊断技术(PGT),能够在胚胎移植前对胚胎进行筛查,然后挑选不携带致病基因的健康胚胎植入母体子宫,生育健康宝宝,彻底阻断家族遗传,从此告别家族噩梦。
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